Hoje eu recebi na mãe pediátrica de muitas crianças. Certa vez, aconselhou a filha mais velha, ela liderou hoje para inspecionar o meio, segurando as mãos de uma completamente charmoso menina de seis semanas.

- E temos o mais novo - para baixo - infelizmente, minha mãe disse.

- O quê?! A seleção que você faz?

- Não, nós de alguma forma não enviou. Nós decidimos que dois filhos de normal, nada de gastar dinheiro. E, em seguida, no hospital pego de surpresa ...

Não há palavras. Afinal, uma mulher no parto a sair não está ficando mais jovem, e o risco de ter uma criança com A síndrome de Down   Ele aumenta significativamente após 35 anos! Imediatamente lembrei-me de outra conversa. Dois anos atrás, o paciente clínica pré-natal, ele me disse: "Nós conversamos meninas no corredor e decidiu: triagem   - Isto é para aqueles que têm dinheiro de sobra ".

Aparentemente, aqueles que não têm dinheiro extra, ele pode crescer e manter uma criança deficiente. Mas as pessoas A síndrome de Down   Eles vivem muito tempo, e pode sobreviver seus pais. Quem eles são necessários? O Estado? Não diga.

As mulheres muitas vezes não entendem completamente como e por que nós estudamos, os médicos sugerem segurando. Vamos definir o que triagem pré-natal .

O Inglês palavra «Screening», significa "peneirar". No estudo realizado skringovye medicamento para o facto de que, para um grande grupo de pessoas encontrar rapidamente um pequeno grupo em que o risco de desenvolvimento de certas doenças é alta. Hoje falamos sobre a triagem para identificar grupos em risco de defeitos congênitos no feto.

Atualmente, ele recomendou a realização de triagem pré-natal   os seguintes tipos de malformações congênitas no feto:

- A síndrome de Down (trissomia do vigésimo primeiro par de cromossomos).

- Síndrome de Edwards   (trissomia do par XVIII).

- Defeitos do tubo neural (espinha bífida e anencefalia).

A chave para compreender este problema é a palavra "risco". Estes terrível estado não atendem tão raro. Por exemplo, a probabilidade de ter um filho com A síndrome de Down   Ele é de 1 em 700 nascimentos. Síndrome de Edwards mais raro - 1 hora de entrega 7000. A freqüência de espinha bífida varia de 1 a 2 por mil nascidos vivos.

Teoricamente, toda mulher grávida tem algum risco de ter uma criança com graves doenças genéticas. É claro que o risco de um indivíduo aumenta se a mãe mais velha de 35 anos ou nasceram na família ter filhos com tais defeitos. É evidente que, mesmo que o risco é de 1: 2 possibilidade de ter um bebé saudável é, tanto quanto 50%.

Triagem - este não é um diagnóstico. Screening   - A maneira de selecionar um grupo de gestantes nos quais o risco de ter um bebê com um defeito de nascença é tão grande que é necessário realizar estudos de qualificação.

Vamos definir claramente: o que fazemos e por quê?

Por que fazer o rastreio?

1. Nós conduzimos a triagem mais precisa combinada com o processamento do computador de informação, a fim de calcular o risco de cada paciente.

2. Se o risco é elevado, é necessário realizar um estudo para esclarecer - dependendo da duração da gravidez, a biópsia vilo corial ou amniocentese. O objetivo - obtemos células fetais, um geneticista e um bom médico vai determinar o seu conjunto de cromossomas. Nós não só ver exatamente onde um menino ou uma menina. Nós definitivamente saber se está tudo OK com os cromossomas, suspeitas e riscos finalmente desaparecer ou se transformar em um diagnóstico.

3. Se a pesquisa genética confirma que o feto tem uma patologia genética grave, casais será solicitado a interromper a gravidez.

Triagem pré-natal Em princípio, é voluntária. Então, tomar uma decisão sobre se deve ou não tomar essa análise, é necessário o fim. Vamos examinar as informações bem e honestamente responder a pergunta: se eu estou pronto para dar à luz a uma criança. É assunto desagradável e difícil, mas ele deve começar. Eu realmente não gosto do estilo de raciocínio ", como Deus quer." Há alguns conceitos de movimento. "O Senhor nos envia para o teste." Test - isso não é necessariamente o nascimento e educação de uma criança doente. Talvez o teste - é apenas toda a ação a ser tomada, que esta criança não nasce. Existe qualquer tratamento, tal anomalia.

Se você não estiver disposto a interromper a gravidez, não faça a triagem. Ele realmente é "jogado fora o dinheiro."

Tudo feito, triagem realizada, eo risco de contrair alta - é uma ocasião para continuar o movimento, não para lágrimas e birras. Lembre-se, o risco - não é um diagnóstico. Vamos para diagnósticos invasivos.

Claro, você é obrigado a avisar, e advertem que o uso de métodos invasivos há um risco de aborto. Por esta razão, os médicos de todo o mundo, e se preocupar com os marcadores bioquímicos e cálculos complexos do computador - não podemos suportar com segurança o material de vedação para teste genético para todas as mulheres grávidas. O teste genético do material obtido a partir do fruto irá excluir ou confirmar uma anomalia cromossômica.

Se você não está disposto a dar o seu consentimento para diagnósticos invasivos, não faça a triagem. Ele realmente é "jogado fora o dinheiro."

As mulheres que não se enquadram no grupo de risco não precisa realizar pesquisas mais invasivo. Mas o bom resultado do rastreio - não é uma garantia! O risco é ainda lá. Ele é apenas um pouco, e é um ponto material em física, pode ser negligenciada. Não é apropriado para realizar a pesquisa cara e arriscada tudo em uma linha - usar um pouco, um monte de problemas. Com o mesmo sucesso é possível "criança" na selecção de embriões de FIV. É muito difícil, muito caro, mas eficaz.

Como fazer o rastreio?

As informações mais precisas e corretas serão recolhidos, menor é a probabilidade de erros no cálculo de risco. Quanto mais cedo o que sabemos sobre um problema, o melhor que pode lidar com isso. Screenings I e II trimestre da gravidez são diferentes - usar diferentes marcadores bioquímicos.

O algoritmo de triagem pré-natal I e ​​II trimestre:

1. Esperamos que a gravidez.

I trimestre de triagem dentro do período de 10 - 13 semanas de gravidez. Um erro no cálculo da gravidez reduz significativamente a precisão do cálculo de risco. Gostaria de lembrar que o termo da gravidez em obstetrícia é considerado a partir do primeiro dia do último período menstrual. Se o ciclo é irregular, um ginecologista-obstetra poderia pensar, para avaliar o tamanho do útero, para fazer ultra-som, etc. Em qualquer caso, na forma de referência, que são levadas ao conhecimento do comprimento médio do ciclo menstrual, o comprimento do ciclo mais curto e mais distante em períodos irregulares.

2. Certifique-ultra-som.

US carrega uma pessoa especialmente treinada em termos de 10-13 semanas de gravidez. Este é um estudo muito importante. Estas medidas serão necessárias para o cálculo dos riscos e I e no II trimestre. O médico deve medir o CTE - comprimento cóccix-nádega e TVP - translucência nucal. A definição correta da RTA requer um dispositivo de boa ultra-som com alta resolução e habilidades especiais do médico.

Otimamente realizar ultra-som após 11 semanas, durante este período não consegue perceber a maioria das malformações grosseiras:

- Diagnóstico de omphalocele só é possível após 12 semanas.

- O diagnóstico de anencefalia só é possível após 11 semanas de gravidez, porque só esse período aparecem sinais de ultra-som de ossificação do crânio fetal.

- Avaliação do coração de quatro câmaras e navios de grande porte só é possível após 10 semanas de gravidez.

- De bexiga é visualizado em 50% dos fetos saudáveis ​​às 10 semanas, 80% - 11 semanas e todos os frutos - 12 semanas.

Recentemente, para além de medir o ACR para o diagnóstico de síndroma de Down no fim do primeiro trimestre de ultra-som, os sinais seguintes:

- Determinação do osso nasal. No fim do primeiro trimestre osso nasal não é determinada por ultra-sons a 60-70% dos fetos com síndroma de Down e apenas 2% de fruta.

- Avaliação do fluxo sanguíneo em arantsievom (venoso) do duto. Violações da forma de onda de fluxo sanguíneo no arantsievom duto detectado em 80% dos fetos com síndrome de Down, e apenas 5% dos fetos normais

- A redução do tamanho da maxila

- Aumento do tamanho da bexiga ("megatsistit")

- Taquicardia moderada no feto.

Se um paciente veio para a triagem de ultra-som para estudo inicial deve ser repetido no período correto.

Não, não é que muito nos prejudicar! Nocivo não receber as informações necessárias e importantes.

3. executar corretamente as direções.

Sobre a forma como executou completa e correctamente a direção depende da precisão dos cálculos.

O peso e idade gestacional na data de sangue, raça, diabetes, história de tabagismo, gravidez resultante de fertilização in vitro, uma lista completa dos medicamentos que são tomados durante a gravidez com a dosagem, o nascimento de crianças com doenças genéticas no passado, estes US - todos esses fatores incluídos no cálculo do risco.

4. Passamos o sangue.

Doar sangue para rastreio bioquímico deve ser tão próximo quanto possível para os EUA. Ideal: US ontem, hoje sangue. A coleta de sangue deverá ser realizada mais cedo do que 3-4 horas após a última refeição, de preferência - na parte da manhã com o estômago vazio.

O conjunto de indicadores serão diferentes em diferentes estágios da gravidez. Em 10-13 semanas de gravidez testados os seguintes indicadores:

- Livre β-subunidade da hormona humana coriônica humana (St. Β-hCG)

- PAPP-A (gravidez associada plasma proteína A), associado com a gravidez no plasma de proteína A

No I trimestre risco calculado de detecção no feto Síndroma de Down   e Síndrome de Edwards . O risco de defeitos do tubo neural por duplo teste não pode contar como um indicador-chave para determinar o risco é α-fetoproteína, que está apenas começando a definir o segundo trimestre da gravidez. Se os resultados do teste no primeiro trimestre de indicar um risco de anomalias cromossómicas do feto, para afastar o diagnóstico de anormalidades cromossómicas para o paciente pode ser realizada BVC.

A gestação de 14 - 20 semanas do último período menstrual (datas recomendadas: 16-18 semanas) são determinadas pelos seguintes parâmetros bioquímicos:

- HCG total ou livre β-subunidade da hCG

- Α-fetoproteína (AFP)

- Grátis (não conjugada) estriol

De acordo com estes indicadores são calculados os seguintes riscos:

A síndrome de Down (trissomia 21)

Síndrome de Edwards (trissomia 18)

defeitos do tubo neural (canal espinhal fenda (espinha bífida) e anencefalia).

Explicação dos resultados de rastreio

Um mar de lágrimas derramadas sobre nossas mulheres palavras obscuras e terríveis sobre as respostas em branco.

Nós olhamos para a agenda, procurando uma barra preta que cresce a partir dos números correspondentes à sua idade. O bar na zona verde - grande na zona amarela - ir, uma coluna na zona vermelha - bem-vindo à amniocentese ou amostragem de vilo corial - o risco é alto.

Para escrever usando a informação do artigo II Guzova "triagem pré-natal em grupo IDC de empresas"

Blog ginecologista

Voltar à página inicial