A fibrose cística - a mais comum de todas as doenças genéticas conhecidas. Segundo as estatísticas, a cada 20 residentes da Terra - um portador do gene defeituoso. O nome da doença vem das palavras latinas muco - «lodo" e viscidus - «difícil», refere-se aos segredos dos vários órgãos, eles emitem muco. A doença afecta as glândulas exócrinas, e sofre de todo o corpo humano.

As questões de Medikforum.ruotvechaet Nikolai Kapranov Professor, MD, chefe da ONG fibrose cística MGNTS RAMS, diretor do Centro Russo para a fibrose cística.

Como a doença é herdada? Gene "defeituoso" não deve haver apenas um dos pais ou ambos? E se os seus netos herdarão fibrose cística?

A fibrose cística é herdada em um tipo autossômico retsesivnomu. Isto sugere que um gene anormal está presente em ambos os pais. É difícil suspeitar, com base em aparência ou no comportamento, porque nossos pais fisicamente parecem muito bons, eles são inteligentes e erudita, e, muitas vezes, mais frequentemente de pais ouvida dizendo: "Isso é culpa sua, eu tenho tudo em ordem." Na verdade, esta é enganosa, uma vez que é sempre a culpa para ambos os parceiros.

Netos podem herdar um gene anormal, e pode nascer doente, se os filhos herdarão pelo menos uma mutação e conhecer a mesma portadora do gene anormal.

Será que o aparecimento de doenças Fumo, álcool, fatores prejudiciais no trabalho, um ambiente ruim?

Sobre a ocorrência da doença não é influenciada por esses fatores, mas é evidente que pode agravar seu curso. Uma vez que 90-95% dos pacientes com FC é determinado pelo curso e o resultado de alterações broncopulmonares e, em seguida, como com qualquer doença, relativa ao pulmão, e do ambiente, e de fumar, incluindo factores passivas e prejudiciais no trabalho afectar negativamente o curso da doença .

Existem várias formas de fibrose cística: pulmão, e intestinais mistas. Qual destas formas mais graves?

Vale a pena notar que as várias formas de fibrose cística no exterior, como na Rússia, não é isolado. Eles dão um diagnóstico geral do paciente - fibrose cística, descrever as diversas manifestações da doença. Na Rússia, foi decidido, e eu acho que é a seleção mais correto de várias formas de fibrose cística. Uma forma intestinal ela misturado, pulmonar, é observada em 85-90% dos pacientes. Pulmonar - 10-15%, e E. - 5%. Mas muitas vezes as chamadas formas respiratórias e intestinais ao longo do tempo adquirir uma forma mista, a qual é a mais grave.

O outro sistema, exceto para os pulmões e do trato gastrointestinal, esta patologia afeta?

Os principais problemas de pacientes com fibrose cística - uma doença pulmonar, gastrointestinal e sistema hepatobiliar, por isso, tentar, tanto quanto possível para manter esses pacientes um bom estado nutricional. Isto torna possível aumentar a protecção dos não-específica, e mesmo uma exacerbação da doença do paciente pode mais facilmente lidar com ele se funciona bem no tracto gastrointestinal.

Esta patologia afecta também a função exócrina do pâncreas. Com a passagem do tempo por causa da fibrose, isto é, "Enrugamento" de tecido pancreático, pacientes com fibrose cística pode desenvolver diabetes.

Além disso, o sistema reprodutivo afectada. Mulheres prejudicar a função da fertilidade, ea maioria dos homens com fibrose cística são inférteis devido a azoospermia associado à ausência ou gradual ducto ejaculatório imperfurado.

Especialidade médico tratar fibrose cística?

No exterior, é geralmente um pediatra geral. Tais pacientes são examinados em centros regionais, e, a critério do médico assistente periodicamente para seu cuidado e tratamento reunir especialistas de diferentes perfis. Temos esses pacientes tendem a levar os pneumologistas, pelo menos - gastroenterologistas, muito menos - apenas pediatras, e muito raramente - genética.

Como posso descobrir que o bebê está doente? É sempre aparece de repente?

Por vezes, o início súbito da doença, em particular a síndrome de pseudo-Bartter. Mas acima de tudo a mesma doença se desenvolve gradualmente, a criança começa a tossir, cura tosse, mas sem sucesso. Mas agora, com a introdução no nosso país massa triagem para fibrose cística, entre outras, cinco doenças, os pacientes podem ser diagnosticados fibrose cística no primeiro semestre ou dois meses de vida. Agora, esses testes são obrigatórios para todos recém-nascido. A introdução de triagem em massa para fibrose cística facilitou consideravelmente o diagnóstico precoce.

Sobre triagem neonatal aqui. - MF

Isto é muito importante porque ele permite que você atribua um tratamento atempado adequada e moderna, que pode impedir consideravelmente o desenvolvimento de mudanças irreversíveis no pulmão que a grande maioria dos pacientes determina um resultado desfavorável.

Qual é a avaliação eo tratamento é no arsenal da medicina moderna?

- Diagnóstico de fibrose cística varia dependendo do país. No Ocidente, o rastreio algoritmo é muito simples: no caso de um primeiro teste positivo para a tripsina imuno-reativa, um paciente enviado para testes de DNA. No nosso país, para o diagnóstico definitivo é conduzida uma análise mais aprofundada - repetidas teste de tripsina imuno-reactivo no final do primeiro mês de vida. Se for positivo, então o paciente é submetido a novo teste de suor. E, em seguida, no caso de uma reacção positiva, o paciente pode já diagnosticar fibrose cística   com certeza absoluta. Se os números forem teste do suor marginal ou negativo, em seguida, sobre a recomendação da OMS, o paciente deve pelo menos ser observado ao longo do ano com os especialistas e passar por um segundo teste do suor, que às vezes é positivo.

Os testes para a fibrose cística antes da concepção, gostaria de aconselhar casais a fazê-lo, em uma família que é exatamente o caso confirmado de pacientes com fibrose cística, uma vez que estes testes são caros. Agora, esse exame pode ir em muitas regiões da Rússia. Além disso, a partir de 10-13 semanas de gravidez a mulher pode Para fazer o teste pré-natal, e em caso positivo, a decisão de continuar com a gravidez ou a direção do aborto médico é dada à mercê da família.

Para o tratamento da fibrose cística aplicar uma gama de drogas modernas mucolíticos: Genetic Engineering, substituição de enzimas pancreáticas, antibióticos. É de grande importância hepatotrópicos drogas, medicamentos de ácido ursodesoxicólico. Além das drogas e pacientes indicados pelas vitaminas, vitaminas particularmente solúveis em gordura A, E, D, e K. Um elemento importante da manutenção da vitalidade em pacientes com fibrose cística é um exercício terapêutico.

O que pode ajudar uma massagem especial e fisioterapia?

Cinesioterapia - um conjunto de massagem especial e fisioterapia, uma adição altamente eficiente e importante para o tratamento médico de pacientes com fibrose cística. Na aplicação de todas as drogas que eu mencionei anteriormente, e particularmente propício à liquefação do muco, a fisioterapia é muito importante. Se não mantenha cinesioterapia, isto é, a purificação da árvore brônquica, doença descer abaixo que conduzem a complicações.

Cinesioterapia - e um elemento muito importante do processo de tratamento e prevenção. Normalmente nós ensinamos técnicas de cinesioterapia pais, para que eles pudessem levar seus filhos para casa. E no âmbito das actividades de acompanhamento, inclui uma visita ao médico a cada três meses, um perito acompanha a execução deste procedimento e, se necessário, fazer ajustes.

Quando as mães beijar crianças doentes, eles observam pele salgada. Porque isso está acontecendo eo que ameaça a criança?

Esta é uma observação muito interessante, que primeiro chamou a atenção para os Estados Unidos em 1953, quando, durante o verão quente minha mãe trouxe para a recepção está muito debilitado crianças, observando que eles estavam em seus cristais de sal testa. O exame revelou que estas crianças de 2-5 vezes excedeu o conteúdo é dito ser condicional, "sal" no pote, isto é devido ao aumento da perda de sódio e cloreto de suor, o que pode causar o colapso da chama. Portanto, o "padrão de ouro" para o diagnóstico in vivo de fibrose quística era o teste do suor, que é incorporada no esquema de triagem no nosso país.

Existe algum progresso aqui e no exterior?

Avanços enorme, especialmente no campo da genética da doença. Quando, em 1989, foi descoberto o gene da fibrose cística, da geneticistas e clínicos veio euforia, porque parecia que em breve será possível iniciar a terapia genética da doença, inventando tablet fabuloso. Infelizmente, ele acabou por ser mais complicado. Com a introdução do construto de gene para as vias aéreas no corpo começa a desenvolver reacções inflamatórias e imunológicas relacionadas com a dose. Atualmente está sendo procurado novos métodos de terapia genética.

Os tratamentos actuais em combinação proporcionar uma muito bons resultados, incluindo na Rússia. Se os pacientes morrem antes da idade de 5 anos, com a introdução gradual da expectativa dos pacientes com fibrose cística antibióticos vida aumentou para 10-12 anos. 20 anos, tem conseguido com a introdução de mucolíticos, usando os métodos de cinesioterapia e a organização de centros especiais para a fibrose cística. Até 80 s na Rússia a expectativa de vida não exceda 15 anos. Agora, pelo menos, em Moscou, que atingiram o nível dos países desenvolvidos - Reino Unido, França, Austrália - 38, 5 anos. Em outras palavras, uma criança nascida hoje com doença CF nos países desenvolvidos pode ser garantido de 40 a 60 anos de vida.

É possível atingir a remissão a longo prazo?

Sim, você pode. Todos os métodos acima podem atingir a remissão.

Quais são os limites para pacientes com fibrose cística? Eles podem praticar esportes, cantar e dançar? No exterior encontram-se vários cantores, pacientes com fibrose cística. Isso só foi possível por causa de sua força ou a vontade é o mérito de avanços médicos?

Nós apenas advogar para esportes ativos entre nossos pacientes. Mas há certos esportes em que você pode facilmente se feridos, como o boxe, levantamento de peso, eles não são recomendados.

Há exemplos de pessoas famosas com fibrose cística. Por exemplo, Toler Cranston, um ex-campeão mundial de patinação artística, doente com fibrose cística. A neta de Hitchcock, fibrose cística, criou sua fundação e fez uma grande contribuição para a descoberta do gene da fibrose cística.

Um dos nossos pacientes ficou em primeiro lugar em Moscovo no grande tênis. Em geral, os pacientes que estão ativamente envolvidas no esporte, se sentir muito melhor, e emocionalmente e fisicamente. Outro exemplo de nosso paciente - um menino, um dançarino profissional, era um membro de um grupo profissional irmãos Zapashny. Agora ele criou sua própria banda, e ele foi convidado para se apresentar nos Estados Unidos.

Na verdade, há exemplos de cantores estrangeiros, que eram capazes de fazer progressos significativos. Eles desenvolvem seus pulmões com o auxílio de cinesioterapia moderna, além disso, conhecida por cantar aumenta brônquios. Se cinesioterapia realizados 2 vezes ao dia, os pacientes durante o dia não pode enfrentar crises de tosse.

Onde você pode ir para as pessoas na família que tem um tipo de paciente? Existem algumas clínicas especializadas, os departamentos?

Primeiro de tudo, o Centro russo de A fibrose cística, que serve como o governo federal, agora temos visto mais de 2200 pacientes. Morada do ramo Moscovo - rua Zoológico, 15. O hospital está localizado em Leninsky Prospekt em nosso hospital, Departamento de Genética Médica. Como a Rússia está aberta e tem cerca de 50 centros para crianças e cerca de 10 centros de diagnóstico e tratamento de adultos.

Foram feitas perguntas Oksana Herasymenko

Tratamento e prevenção

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